Zespół Retta – zaburzenie o nieokreślonej etiologii, występujące wyłącznie u dziewczynek. Charakterystyczny jest pojawiająca się między 7 a 24 miesiącem życia dziecka całkowity lub częściowy zanik mowy oraz sprawności manualnej, którym towarzyszy zatrzymanie rozwoju obwodu główki. W kolejnych etapach postępu zaburzenia, mogą pojawiać się: hiperwentylacja, kręcenie palcami, ruchy „mycia rąk”, skolioza, kifoskolioza, ataksja tułowia, ruchy choreoatwtotyczne, napady padaczkowe i apraksja. Występują także często zaburzenia przeżuwania, ślinienie się, nieumiejętność kontrolowania zwieraczy, wystawiony język, nieumiejętność nawiązania kontaktu wzrokowego i charakterystyczny uśmiech. Konsekwencją jest istotne opóźnienie umysłowe.

 

„ICD-10 Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10. Opisy Kliniczne i wskazówki diagnostyczne.”s. 211-212 Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius” Instytut Psychiatrii i Neurologii Kraków-Warszawa